What is your diagnosis?

Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic phenotype case, highlighting peculiar cutaneous and radiological changes.

Lipomatose simétrica múltipla: relato de dois casos / Multiple symmetric lipomatosis: report of two cases

Multiple symmetric lipomatosis is an unusual disease of unknown etiology. It is characterized by symmerical accumulation of fat tissue deposits in neck, face, trunk and proximal limbs. It is more common in mole adult subjects with a history of alcohol intake. Paliative surgery is the main treatment and it can be performed by conventional open excision or liposuction. Recurrence is common. The objetive of this article is to report two cases of multiple symmetric lipomatosis treated by liposuction in Regional Hospital of Asa Norte, in Brasilia - Federal District...

A lipomatose simétrica múltipla é uma doença incomum, de etiologia desconhecida, caracterizada pelo acúmulo simétrico de depósitos de tecido adiposo em face, pescôço, tronco e região proximal dos membros. É mais frequente em indivíduos adultos do sexo masculino, geralmente com história de etilismo. O tratamento é cirúrgico, com ressecção paliativa por via aberta ou por lipoaspiração. A recidiva é comum. O presente artigo tem por objetivo relatar dois casos de lipomatose simétrica múltipla, tratados por lipoaspiração no Hospital Regional da Asa Norte, em Brasília-DF...

Gordura epicárdica medida ao ecocardiograma correlaciona-se com ateromatose carotídea / Epicardial fat measured by echocardiography correlates to carotid atheromatosis

Fundamento: A presença de placas carotídeas é um marcador de doença cardiovascular já estabelecido. A medida da gordura epicárdica é um novo método de avaliação da gordura visceral. A relação entre o diâmetro da gordura epicárdica com o risco cardiovascular está sendo investigada, Objetivo: Avaliar a correlação entre a espessura da gordura epicárdica, medida pelo ecocardiograma, e ateromatose das artérias carótidas, Métodos: Foram avaliados 311 pacientes consecutivos, encaminhados para a realização de ecocardiograma ou ultrassonografia carotídea, com indicações clínicas comuns. A espessura da gordura epicárdica, na parede livre do ventrículo direito, foi avaliada com o ecocardiograma e o seu diâmetro, correlacionado com a presença ou não de ateromatose das artérias carótidas. Resultados: Os pacientes (45 por cento homens) tinham idade média de 56 +- 17 anos. A espessura média de gordura epicárdica foi de 5,4 +- 2,6mm. A espessura da gordura epicárdica foi, significativamente, maior nos pacientes com ateromatose das artérias carótidas (7,0 +- 2,2, n=141 vs. 4,7 +-2,5,n=166,p<0,001). A espessura da gordura epicárdica foi maior nos pacientes com hipertensão, diabetes mellitus, doença coronariana ou dislipidemia. Após regressão múltipla...

Efeitos do treinamento físico na obesidade / Effects of exercise training on obesity

A obesidade é uma doença multifatorial, caracterizada pelo acúmulo excessivo de tecido adiposo corporal. Alterações fisiopatológicas associadas e/ou decorrentes ao aumento do tecido adiposo corporal, como aumento nas propriedades inflamatórias, disfunção endotelial e alterações do sistema nervoso autossômico promovem a instalação adicional de fatores de risco cardiovascular. De fato, esse cenário representa impacto negativo sobre a saúde cardiovascular e, consequentemente, na expectativa de vida. Por outro lado, a prática regular de exercício físico tem sido prescrita como medida não farmacológica para prevenção e tratamento da obesidade. Assim, o objetivo desse artigo foi realizar uma revião de literatura sobre os defeitos do treinamento físico nas propriedades inflamatórias, função endotelial e controle autossômico de pessoas obesas. O treinamento físico não só reduz o peso corporal, como também diminui as concentrações plasmáticas de propriedades pré-inflamatórias, aumenta os níveis de adiponectina, mehora a função endotelial, diminui a hiperatividade simpática e aumenta o tônus parassimpáticos. Porém, para que todos esses efeitos sejam obtidos, o treinamento físico deve ser realizado de forma adequada e com orientação e prescrição de especialistas.

Lipohypertrophy: does it affect the control of diabetes in children?

The aim of this study was to find the prevalence of Lipohypertrophy [LH] in children with diabetes type 1, assess its effect on diabetes control and to study the parameters influencing its development. 119 children coming for regular follow up in the diabetes clinic were examined for the presence of LH by inspection and palpation. The last 4 readings of [Glycated hemoglobin] HbA1c levels and other factors that may affect LH e.g. duration of diabetes and the injection method were documented. The patient's age ranged from 2 months to 17 years with a median of 10 years. LH occurred in 54.9% of patients, more commonly in males [62.7%] vs. females [48.4%] [P= 0.074]. Grade 1 LH occurred in 42.5% and grade 2 in 12.4%. LH was related Significantly to the dose of insulin units per kg of body weight [F=5.741, P= .004], the duration of diabetes, [F=5.097, P=0.008.], adjusted body mass index [8MI] [X[2] = 20.024, P=0.003] and the injection method [X[2]=9.619, P= 0. 043]. HbA1c levels of patients with grade 1 and grade 2 LH did not differ from diabetics without LH [F =0.178, P=0.837]. In Children with LH need higher doses of insulin to achieve fair control compared to children without LH. The presence of LH was significantly related to the duration of diabetes, dose of insulin/ kg of body weight, the body mass index and the injection method. Further studies are needed to ascertain the clinical meaning of these findings

Lipomatose simétrica benigna: doença de Madelung: relato de caso / Benign symmetric lipomatosis: Madelung's disease: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A lipomatose simétrica benigna (LSB) foi descrita inicialmente por Madelung em 1888 e possui patogênese ainda desconhecida. É caracterizada por múltiplos depósitos de gordura indolor não encapsulado com disposição simétrica, localizados preferencialmente na região cervical e tronco superior, podendo causar sintomas compressivos e aparência pseudoatlética. O tratamento cirúrgico é o mais efetivo, por ressecção ou por lipossucção. O objetivo deste relato foi apresentar a importância do caso descrito, devido à sua exuberância clínica, apesar de assintomática e sem alterações significativas laboratoriais.RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 77 anos, agricultor, natural de Pernambuco. Relatou que há oito meses apresentava crescimento progressivo de massa indolor na região cervical, occipital e superior do tórax, negando outros sintomas que pudessem acompanhar o crescimento e sem história familiar. Hipertenso, etilista e tabagista. Ao exame constatou-se massa volumosa simétrica cervical fibroelástica, na região cervical, não aderida a planos profundos e sem sinais flogísticos.CONCLUSÃO: A LSB foi classificada por Enzi e col. em dois tipos, o paciente em questão foi classificado como tipo I, lipoma predominantemente cervical. A ingesta de álcool consumida pelo paciente tem forte associação com a etiologia da doença de acordo com Enzi e col. Foi realizada lipectomia, com abordagem em dois tempos cirúrgicos devido a invasão de estruturas nobres. O paciente evoluiu bem clinicamente, sem complicações, com bom resultado estético. O presente caso apresentava uma exuberância clínica não condizente com os parâmetros laboratoriais e sintomatologia descrita na literatura.(AU)

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Benign symmetric lipomatosis (BSL) was first described by Madelung in 1888 and still has unknown pathogenesis. It is characterized by multiple unencapsulated painless fat deposits with symmetrical disposition, preferably located in the cervical region and upper trunk and may cause compressive symptoms and pseudoathletic appearance. Surgical treatment is most effective, and it could be done by resection or liposuction. The objective of this study was to present the importance to describe the case due to your clinical exuberance without symptoms or significant changes in laboratory tests.CASE REPORT: Male patient, 77 years old, farmer, born in Pernambuco. Reported that 8 months ago began progressive growth of a painless mass in the cervical region, occipital region and upper chest, with no family history. He has high blood pressure, alcoholic and smoker. On examination, it could be noticed a large fibroelastic symmetric mass, asymptomatic, in the cervical region, not adhered to deep planes and with no signs of inflammation.CONCLUSION: The benign symmetric lipomatosis was rated by Enzi et al. in two types, the patient in this case was classified as type I, predominantly cervical lymphoma. The intake of alcohol consumed by the patient is strongly associated with the etiology of this disease, according to Enzi et al. The patient underwent a lipectomy with a two steps approach due to surgical invasion of vital structures. The patient was stable clinically, without complications, with good aesthetic results. The clinical case described had an exuberance of clinical manifestations, not consistent with laboratory parameters and symptoms described in the literature.(AU)

Relación del índice cintura/cadera con la masa y el porcentaje de grasa corporal / Relationship between body mass index and percentage of corporal fat

En 326 adultos se estudió la relación entre el índice de masa corporal (IMC) y el porcentaje de grasa corporal (PGC) con el nivel de riesgo según el índice cintura/cadera (ICC). Con el IMC se observaron adultos no obesos con altos niveles de riesgo por el ICC,así como obesos con ICC no indicativo de alto riesgo. La comparación entre el PGC y el ICC evidenció hombres sin obesidad con un ICC de alto riesgo y obesos con un ICC aceptable; predominando en las mujeres obesas el nivel riesgo aceptable por el ICC. Se da evidencias de que, aún ajustando el punto de corte para IMC y el ICC, siempre existirán falsos positivos y falsos negativos en una proporción considerable, si para la predicción del riesgo asociado con la obesidad se emplean solo indicadores de cantidad de grasa de masa corporal total. A nivel de población la combinación del IMC y el ICC, por su facilidad técnica, pueden ser los marcadores de elección para el tamizaje de los riesgos de algunas enfermedades degenerativas crónicas no transmisibles del adulto

Resistencia a la insulina: factor etiológico de la hipertensión arterial esencial y de la cardiopatía coronaria / Resistence to insulin: actiological of essential artherial hypertension an coronary cardiopathy

La resistencia de los tejidos periféricos a la acción de la insulina se ha relacionado importantemente con la etiopatogenia de la hipertensión arterial. En difentes partes del mundo se ha destacado el hallazgo de que sujetos con hipertensión arterial tienen resistencia a la insulina y en un inicio se asoció con la obesidad: sin embargo, hipertensos en peso ideal también la presentaron. La resistencia a la insulina ocurre como una alteración secundaria a la obesidad o por aumento del tejido adiposo abdominal y por determinación genética en el sujeto con peso ideal. la hiperinsulinemia resultante aumenta la presión arterial sistémica por diversos mecanismos y favorece la trombogénesis arterial o venosa por elevación de los lípidos circulantes que perpetúan la formación y el crecimiento de placas ateromatosas. La actividad fibrinolítica se halla disminuida en el hipertenso (elevación del fibrinógeno y del inhibidor del activador del plasminógeno y decremento del plasminógeno) con resistencia a la insulina, hallazgo que se ha relacionado con mayor probabilidad de sufrir infarto miocárdico. Algunos medicamentos antihipertensivos como los betabloqueadores, la metildopa y los diuréticos agravan la resistencia a la insulina; otros, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores alfa-1-adrenérgicos la mejoran; los alfa-2-agonistas tienen efecto neutral mientras que los calcioantagonistas permanecen en controversia. El tratamiento debe enfocarse a mejorar el estado metabólico mediante ejercicio fisico, alimentos ricos en vitamina C y fibra, reducción de peso y del perímetro abdominal; usar antihipertensivos que mejoran la sensibilidad a la insulina. El metformin mejora la sensibilidad a la insulina y reduce la tensión arterial

Sindrome de Lipodistrofia Congénita Generalizada / Congenital generalized lipodystrophy syndrome

El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemia, y crecimiento corporal rápido con edad ósea avanzada en la infancia, coexistiendo alteraciones cutáneas, desarrollo muscular exagerado y compromiso de otros órganos. Se presentan 3 casos de esta patología diagnosticados entre 9 y 19 meses de edad. Las 3 pacientes presentaban varias características en común: aparentaban una edad mayor a la cronlógica, cara triangular, abundante cabello, lesiones hiperpigmentadas a predominio de pliegues, marcada disminución de tejido celular subcutáneo, prominencia muscular y hepatomegalia. Otros hallazgos clínicos sólo se demostraron en una u otra de las pacientes. La evaluación de laboratorio muestra alteración precoz de lípidos a predominio de triglicéridos, conservando la glicemia y la curva de tolerancia a la glucosa dentro de límites normales. Edad ósea avanzada en 1 de los 3 casos. Analizando los datos de las pacientes y de la literatura respecto a la fisiopatología y posibles efectos beneficiosos de los neurolépticos, se sugiere existencia de alguna anomalía a nivel del hipotálamo y/o hipófisis responsable de la presentacióm del cuadro clínico.

Lipomatose pelvica: relato de caso / Pelvic lipomatosis: a case report

Lipomatose pelvica e uma rara entidade benigna, caracterizada por excessivo acumulo de tecido fibroadiposo na pelve verdadeira, determinando uma peculiar deformidade do reto e da bexiga. A etiologia da lipomatose pelvica permanece desconhecida. A historia clinica e do exame fisico sao frequentemente inespecificos e o diagnostico baseia-se fundamentalmente em aspectos radiologicos. Relatam um caso de paciente portador dessa desordem e complementam com uma revisao da literatura, com enfase nos seus aspectos clinicos e diagnosticos